開欄的話：

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本期關鍵詞：基因占卜，基因測序， DNA，祖源分析

若有一天，你的孩子呱呱墜地，你拿著他的DNA檢測報告定睛一看，上面有他患心臟病、糖尿病或癌癥的幾率，有他是否對煙草、游戲會上癮的判斷，甚至連他是否會比一般人更聰明、將來愛體育還是愛音樂的預測都一一在列……他的人生還未開始，你便已經(jīng)對他了如指掌，這樣的感覺，是否很科幻？

基因占卜技術，讓我們對擁有這樣一份人生劇透報告的夢想照進了現(xiàn)實！

基因占卜便是我們常說的基因測序技術，是一種新型基因檢測技術，能夠從血液或唾液中分析測定基因全序列，預測罹患多種疾病的可能性，個體的行為特征及行為合理性，基因測序技術還能鎖定個人病變基因，提前預防和治療。

就在不久之前，《麻省理工學院技術評論》公布了其評選的2018年十大突破性技術，“基因占卜”便位列其中，它的價值與意義不言而喻。

一個人的人生可能不是由基因決定的，但基因確實影響著你的一生。

自從1953年沃森和克里克發(fā)現(xiàn)了DNA分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)之后，我們知道了生命信息是由DNA分子負責儲存的，而基因則是由DNA分子當中的G、A、T、C這四種核苷酸依次排列而成，不同的排列方式?jīng)Q定了蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能。基因正是通過控制蛋白質(zhì)來控制生命的，這條邏輯鏈不但相當完整，而且經(jīng)受了時間的考驗。

自此，人類便開始投入巨大的精力與財力到基因的研究中，意圖探究人類生存的原始奧秘。而多年的研究證明，最常見的疾病和人們的許多行為和特征，包括智力水平，都不是一個或幾個基因影響的結(jié)果，而是許多基因作用的結(jié)果。

其中人體0.5%的基因控制個體差異。

隨著研究的進展，以及基因組測序量的增加，我們知道地球上所有人的基因組相互之間的相似度高達99.5%以上，剩下的這不到0.5%的差異之中，大部分是單個核苷酸的差別，這樣的差異被稱為“單核苷酸多態(tài)性”， 人與人之間的差異，以及很多種疾病的病因都是由這0.5%造成的。

基因占卜便是在這0.5%的差異中找尋不同，具體方法有光學測序技術和芯片測序法。

傳統(tǒng)光學測序技術是用不同顏色的熒光標記四種不同的堿基，然后用激光光源去捕捉熒光信號從而獲得待測基因的序列信息。

最新的基因測序儀中，芯片代替了傳統(tǒng)激光鏡頭、熒光染色劑等，芯片就是測序儀，通過半導體感應器，儀器對DNA復制時產(chǎn)生的離子流實現(xiàn)直接檢測。當試劑通過集成的流體通路進入芯片中，密布于芯片上的反應孔立即成為上百萬個微反應體系。這種技術組合，使研究人員能夠在短短2小時內(nèi)獲取基因信息，大大提高了基因檢測的通量，降低了成本，為研究大型基因數(shù)據(jù)奠定了基礎。

而利用大型基因研究的數(shù)據(jù)，便可以預測智商甚至癌癥等疾病的發(fā)病概率了，這有望成為公共衛(wèi)生保護的下一個重大飛躍。盡管目前新的基因測試還只是提供了概率推斷，而不是直接得出診斷結(jié)論，但依然可以極大地造福醫(yī)學的發(fā)展。

在醫(yī)學上，基因檢測已有許多用途！

1.輔助臨床診斷：很多疾病表現(xiàn)出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因?qū)用嬲业街虏≡颍梢暂o助臨床醫(yī)生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。

2.指導治療：治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現(xiàn)個體化治療，提高療效，減少不良反應的發(fā)生。

3.攜帶者篩查：針對具有某些單基因遺傳病（尤其是隱性遺傳病）家族史的高危人群進行相關致病基因的篩查，可以及時發(fā)現(xiàn)該家族中致病基因的攜帶情況，進而分析后代患病的風險，為家屬成員提供有效的遺傳信息，防止缺陷基因向下一代遺傳。

4.指導生育：基因檢測結(jié)果，結(jié)合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產(chǎn)前診斷（自然懷孕后進行）或是試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

基因占卜不僅可以預見未來，還可以回溯過去，比如祖源分析。

因為基因突變的發(fā)生頻率非常低，絕大部分人體基因突變都只發(fā)生過一次。所有這些突變都會遵循基本的遺傳法則在人群中擴散，只要掌握了這套遺傳法則，就可以根據(jù)相應的遺傳特征判斷出兩個人是否有親緣關系，以及一個人的祖先究竟來自哪里，大約是在什么時候和其他人群分家的。

所以如果你是南方人，但性格豪放，懷疑自己是北方人，去做一次基因檢測就可知你的祖先來自哪里了。

 

整體來看，盡管基因預測技術的發(fā)展受到高度矚目，但就實際的發(fā)展歷程來看，目前我們還只看到人類基因信息的冰山一角而已。

不過，基因組學的科研進展結(jié)合大規(guī)模臨床研究，讓我們看到了基因預測未來的曙光。拭目以待吧！