解惑：無創DNA只是篩查手段，不具備診斷作用

記者查閱“無創DNA檢查”百度百科詞條解釋，其全稱為“無創DNA產前檢測技術”，該技術僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病：唐氏綜合征(T21)、愛德華綜合征(T18)、帕套綜合征(T13)。

從國外臨床試驗數據可以看出，無創DNA產前檢測技術對于胎兒的三大染色體疾病的檢出率均在90%以上。以華大基因的無創DNA檢測為例，可以排查出這三種染色體的“三體”情況(編者注：在正常的一對兩條染色體基礎上，畸變多出了一條)。

而值得注意的是，《華大癌變》一文中提到的男嬰，其基因缺陷并非“三體”，而是“染色體長臂缺失”。

華大基因在當天晚些時候立即發布澄清公告，集團首席執行官徐訊對媒體表示：“根據國家衛計委要求，我們所做的無創產前篩查針對的是三種染色體的數目增加，包括T13、T18、T21這三種染色體異常。而此次披露案例是13染色體的長臂片段缺失，不在我們疾病篩查的范圍之內，這點非常明確。”

徐訊解釋，21、18和13的染色體數量差異，是多一條染色體的診斷。而這個病人是某一條染色體上缺了一段。醫學上完全不是一個疾病。相當于拿著A病的診斷，說沒有檢出B病。徐訊同時指出，“目前的篩查體系是三級篩查，還有后續的影像檢測、B超等。此次案例存在B超已經發現有異常的情況下，存在孕婦本身沒有注意的問題。”

“無創DNA只是一種篩查手段，并非診斷手段。”杭州市婦幼保健院產前診斷中心主任梅瑾在接受媒體采訪時也明確強調這一觀點。

母嬰自媒體“淘媽說”曾對相關問題作出過解釋：無創不能替代羊水穿刺，無創的結果也是一種篩查，只是準確率比唐篩好多了，無創檢查血液里游離DNA，只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷，針對這三條染色體的準確率是99.2%，不對其他染色體的結果負責，在檢查范圍上具有一定的局限性，所以并不能說無創沒有問題，寶寶未來100%沒有問題。