在多倫多病童醫(yī)院的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室里，科學(xué)家們對(duì)大約1萬(wàn)個(gè)家庭的DNA進(jìn)行了分析研究，其中許多家庭有自閉癥兒童。通過(guò)這項(xiàng)研究，他們?cè)贒NA本身中發(fā)現(xiàn)了一種他們稱之為 “基因皺紋 ”的東西，他們認(rèn)為這一突破可以解釋為什么有些人發(fā)現(xiàn)自己屬于自閉癥譜系。這一發(fā)現(xiàn)有望成為早期診斷自閉癥譜系障礙（ASD），甚至治療自閉癥譜系障礙的重要新線索。

該研究的共同作者、多倫多病童醫(yī)院應(yīng)用基因組中心主任史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）27日表示，這個(gè)新發(fā)現(xiàn) “真的相當(dāng)令人興奮，它揭示了我們以前未知的、與自閉癥有關(guān)的全新基因”。他認(rèn)為，查看DNA可以在早期幫助告知患者及其家人他們患有哪種類型的自閉癥，這樣他們就可以有規(guī)劃的選擇治療，“這個(gè)新發(fā)現(xiàn)實(shí)際上至少增加了15種左右的自閉癥新分組，根據(jù)一個(gè)人所患的自閉癥類型，你會(huì)得到一組專業(yè)醫(yī)生的診治，例如神經(jīng)科醫(yī)生。這一發(fā)現(xiàn)也可能幫助科學(xué)家找到可以針對(duì)DNA本身這些位置的藥物。”

在這之前，科學(xué)家已經(jīng)知道約有100個(gè)基因在自閉癥的發(fā)展中起作用，但這些基因僅能解釋不到20％的病例。為了進(jìn)一步研究這些遺傳成分，研究人員必須“開(kāi)發(fā)新的方法”。9年前，負(fù)責(zé)這項(xiàng)基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）開(kāi)發(fā)了一種 “新的計(jì)算方法”，能夠在DNA本身中搜索特定的特征，并將自閉癥患者的模型與其父母或“其他人群”進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，父母的DNA部分有時(shí)會(huì)使孩子的患病幾率加倍，或者在某些情況下提高到三倍，這些被稱為串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)展。

瑞安·袁（Ryan Yuen）表示，串聯(lián)重復(fù)的是核苷酸，它們是DNA的組成部分，相鄰重復(fù)兩次或更多次，它們就像DNA皺紋一樣。這些皺紋越大，越有可能干擾基因功能。串聯(lián)重復(fù)以前曾被單獨(dú)研究過(guò)，但很困難，因?yàn)楸仨氃诿恳粋€(gè)基因中尋找它們。由于基因組中可能有100萬(wàn)個(gè)串聯(lián)重復(fù)，因此找到真正導(dǎo)致ASD的串聯(lián)重復(fù) “就像大海撈針”。他說(shuō)：“在這項(xiàng)研究中，我們開(kāi)創(chuàng)了一種方法，可以有效地搜索和分析TB級(jí)的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，以尋找串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增，許多與這些重復(fù)相關(guān)的基因以前從未被認(rèn)為與自閉癥有關(guān)。”

瑞安·袁認(rèn)為，這項(xiàng)研究將“影響成千上萬(wàn)的家庭”，并將使科學(xué)家通過(guò)觀察自閉癥患者的基因，為無(wú)數(shù)自閉癥患者提供明確的解釋。所有自閉癥患者也可能患有嚴(yán)重的疾病，因此，識(shí)別這些新的串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)展基因，并找出涉及的其他基因，可以為家庭和醫(yī)生提供關(guān)鍵信息。